Posts Tagged ‘akondroplazi’
Öğrenme Güçlüğü Sendromu
Sıklığı
Özellikleri
Öğrenme güçlüğü aşağıdaki müfredat alanlarını etkileyebilir :
- Anlama: Geç anlama, anlamama, dinleme ve kavrama bozuklukları
- Okuma: Okuma güçlüğü, yazma ve heceleme bozuklukları
- Aritmetik: Kavramları anlayamama, basit hesapları yapamama
- Sorgulama: Düşüncelerini organize etme ve birleştirme güçlüğü
- Organizasyon becerileri: Öğrenmenin tüm yönlerinde zorlanma
Eğitim imkanları
Down Sendromu

Sıklığı
Özellikleri
- Kas tonusunda zayıflık
- Gözün iç köşesinde çizgi
- Eklem esnekliği
- Kısa, geniş eller, tek bir el çizgisi
- Geniş ayak, kısa parmaklar
- Burun kökünde düzleşme
- Kısa ve altta yerleşmiş kulaklar
- Kısa boyun
- Küçük baş
- Küçük ağız
- Özel bir ağlama şekli
Eğitim imkanları
Otistik Çocuk


Otizmin sık görülen belirtileri
- Göz temasından kaçınırlar
- Konuşma ve diğer seslere cevap vermezler
- Konuşmazlar ve konuşsalar bile konuşmaları düzgün değildir
- Sürekli bir objeye bakarlar
- El kol hareketlerinden anlamazlar
- Oyun oynarken oyunu çok ciddiye alırlar
- Çok aşırı kuralcı ve düzenlidirler
- Yüz ifadeleri çok sert ve donuktur.
- Kendilerini yaralarlar ve tehlikenin farkına varmazlar
Otizmin sebepleri nelerdir ?
Otizm nasıl teşhis edilir ?
Otizmin Belirtileri ve Erken Teşhisi

Genel belirtiler

Çevreyi algılama
Konuşma ve iletişim
Ekolali
Gramer Bozuklukları
Sosyal Davranış
Motor Davranış
Özel Beceriler
Diğerleri
Algılama
- Belirli sesli uyarılara hiç reaksiyon vermez, kulaklarının duymadığı zannedilir.
- Belirli bazı diğer seslere özel ilgisi vardır.
- Yedinci ay sonunda bir ses kaynağına veya bir temasa doğru dönmez, yönelmez.
- Sık olarak ve uzun süre bazı satıhları elleriyle kazır, tırmalar.
- Uzun süre ve sık sık belirli bazı görüntülere sabit bir şekilde bakar. Diğer bazı görsel uyarılara hiç reaksiyon göstermez.
Konuşma
- 5. ay sonunda henüz daha hiç hece yapamaz.
- 7. ay sonunda daha kendisini fark ettirecek konuşma seslerini çıkarmaz (örneğin; ba-ba).
- 9. ayın sonunda heceleri tekrarlama yoktur.
- 12. ayın sonunda henüz hiçbir kelime söyleyemez.
Sosyal davranış
- Genellikle 3. ayın sonunda gülme yoktur, anne seslendiğinde, yüzünü yaklaştırdığında tanıma belirtisi göstermez.
- 6. ayın sonunda kucaklayan kişiye kollarını uzatmaz.
- 6. ayın sonunda kucağa alınmak veya ilgilenilmek istendiğine ait belirti yoktur, kendi kendine olmaktan memnundur “rahat bebek”.
- 10. ay sonunda yapabileceği halde taklit yapmaz.
- 12. ay sonunda çevredeki cisimlere az ilgi gösterir, eliyle işaret etmez.
- Diğer çocuklar gibi oynamaz, daha ziyade kendi kendine oyalanır, aynı türdeki hareketleri yapar.
Motor davranışlar
- Güçsüz, gevşek veya sokulgan olmayan, sabit duruş ağırkanlılık.
- Ağır hareketler, ellerle yüzü ve gözleri kapama.
- Sevdiği bazı cisimleri yüz ve gözler önünde tutma, çevirme.
- Dolaşarak çevreyi öğrenmesi yetersizdir.
Diğerleri
- Besinlerin alınmasında çeşitli bozukluklar.
- Buna bağlı dışkılama bozuklukları.
- Uzun süren ve izah edilemeyen ağlama ve bağırmalar.
- Uzun süren taşkınlıklar veya ilgisizlik halleri.
- Uyku bozuklukları.
- Genelde alışılmamış derecede rahat davranış tarzı.
- Sağlıklı, çekici fiziksel dış görünüş.
Hiperaktivite Bozukluğu
Bu çocuklarda aşağıdaki iki listeden en az 6 şar adet belirti bulunur :
- Emirlere ve talimatlara uymazlar
- Ev yada okulda oyun veya bir iş yaptıklarında bu iş ve oyun üzerinde dikkatlerini toplayamazlar
- Ev ve okulda ihtiyaçları olan şeyleri unuturlar
- Söz dinlemezler
- Ayrıntılara dikkat etmezler
- Dağınıktırlar
- Plansızdırlar ne yapacaklarını bilmezler
- Unutkandırlar
- Kolayca hırçınlaşırlar
İkinci liste
- Yerinde duramazlar
- Yürümeleri ve merdiven çıkmaları normal değildir
- Sessizce oynamazlar
- Sorulara düşünmeden cevap verirler
- İnsanların konuşmalarını keserler
- sandalyede oturamazlar
- Çok konuşurlar
- Daima yürürler
- Bekleyemezler
Hiperaktivitelerin sebepleri nelerdir ?
Hiperaktiviteli bir çocuğa nasıl yardımcı olunur ?
Bu çocuklar için evde neler yapılır ?
Uyanma , yemek yeme, oyun oynama, ödev yapma, tv izleme, gibi günlük aktiviteler için bir çizelge tutun, ve çocuğunuzun bu listeye uymasını sağlayın. Bunun için çocuğunuzun odasına bir liste asın programda sizden kaynaklanan bir değişiklik olursa ( tatil ziyaretçi vs ) bunun sebeplerini ona söyleyin.
Basit, açık ve kısa kurallar koyun, kural ihlalleri sonucunda neler olacağını ona söyleyin. Kural ihlalleri durumlarında uygun cezalar belirleyin.
Ondan istemediklerinizi değil yapmasını istediklerinizi söyleyin. ( kapıyı gürültülü kapatma yerine, yavaş kapat gibi ) İyi davranışlarından dolayı onu ödüllendirin. Bu çocuklar genellikle yapmamaları konusunda sürekli azarlanırlar , halbuki bu çocuklara iyi davranışlar öğretilirse daha iyi olur.
Çocuğa her şeyi çok açıklıkla söyleyin , gözlerine bakın, anladığından emin olun, verdiğiniz emirleri tekrar ettirerek anlayıp anlamadığını kontrol edin. Bu çocuklar için söylenecek direktifler kısa ve anlaşılır olmalıdır, zor görevler için birkaç tekrar yapmanız gerekebilir. Başardığı her görev için onu tebrik edin.
Bu çocuklarınızı gün boyunca takip edin. Okul aktivitelerine yardımcı olun: Bu çocuklara normal çocuklardan daha fazla zaman ayırmalısınız. Ev ödevlerini yapmaları için iyi bir yerleri olmalı ve burası diğer insanlardan, tv ve oyunlardan uzak olmalıdır. Bu çocukları diğer çocuklarla yarıştırmayın, örneğin diğer çocuklar takdir ve teşekkür alınca ödüllendirilir, halbuki bu çocuklar daha küçük başarılarda ödüllendirilmelidirler. Daha başarılı olursa extra ödüllendirilir. Öğretmeniyle sürekli diyalog halinde olun.Bu çocuklar büyüyünce ne olur :
Davranış Bozukluğu Olan Çocuk ve Eğitimi
Özellikleri :
- Hiperaktivite ( dikkat eksikliği )
- Saldırganlık, kendine zarar verme, kavgacılık
- Çekingenlik ( ilişki kurmada yetersizlik, sosyal ilişkilerden kaçma, aşırı korku ve anksiyete )
- Yaşına göre olgunlaşmamış olma ( ağlama, hırçınlık, taklit etme yeteneğinin olmaması )
- Öğrenme güçlükleri
Eğitim imkanları :
Noonan Sendromu

Belirtiler ve bulgular:
- Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm)
- Gözün aşağı eğilmesi
- Göz kapağında düşme (zamanla azalır)
- Göz iç köşesinde deri kıvrımları
- Şaşılık
- Göz bebeği küçüklüğü (miyozis)
- Dışarı çıkık gözler
- Mavi veya gri mavi gözler
- Elmas şeklinde göz kapakları
- Üst dudak oluğunda belirginleşme
- Küçük burun
- Çarpık dişler
- Yüksek arklı damak
- Boyun derisinde kıvrımlaşma alt seviyelerde saç çizgisi
- Geniş ve kalın boyun
- Uzun alın ve yuvarlak yüz daha sonra üçgen yüz oluşur
- Kısa boy
- Kalp hastalıkları (ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz)
- Aralıklı göğüs uçları
- Yuvarlak ve çok geniş omuzlar
- Künt parmak uçları
- Kıvırcık saçlar
- Kanama ve pıhtılaşma bozuklukları
- İnmemiş testisler
- Bebeklikte zor kilo alma
- Konuşma bozukluğu
- Normal zeka, üstün zeka yada zeka geriliği

Teşhis
Tedavi
Gidişat (prognoz) :
Asperger Sendromu
Asperger sendromu (AS), davranış bozuklukları, sosyal ve iletişim becerilerinde beceriksizliklerle karakterize nöropsikiatrik bir bozukluktur. Her 500 canlı doğumda bir görülür. Erkeklerde daha sıktır. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin rolü olduğu sanılmaktadır. AS çocukların ebeveynlerinin birinde özellikle babalarında benzer belirtiler vardır.

Belirtileri
- ” Sosyal ilişkilerde güçlük, arkadaşlarıyla ve yakınlarıyla geçinemezler
- ” Olaylara karşı anormal tepki verirler
- ” Saf ve kolay aldatılırlar
- ” Başkalarının duygularının farkında değildirler
- ” Yer değiştirme ve değişiklerde zorlanırlar
- ” Saplantılıdırlar
- ” Tekrarlayıcı hareketler
- ” Matematik, fen, okuma gibi belli bir entelektüel alanlarda özel ilgi veya objenin bazı parçalarıyla aşırı ilgilenme
- ” Beden dilini kullanmada becerisizlik (jestler, el-kol hareketleri, tebessüm)
- ” Görüntüler, tatlar ve kokulara hassasiyet
- ” Normalde kimsenin hatırlamadığı ayrıntıları hatırlarlar
- ” Kendi dünyalarında yaşarlar
- ” Entelektüel kapasiteleri normaldir
- ” Duyduklarını ve okuduklarını anlamakta güçlük çekerler
- ” Uzun konuşmalar, tekrarlayan cümleler
- ” Monoton bir konuşma
- ” Beceriksiz ve koordine olmayan hareketler
- ” Uyku ve yeme problemleri
Teşhis
Tedavi
Gidişat (prognoz)
Tuberoz Skleroz

Ne sıklıkta görülür?
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS nasıl teşhis edilir?
TS lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS de klinik bulgular nelerdir?
Tedavisi var mıdır?
Frajil X Sendromu
![]() |
![]() |
Belirtileri nelerdir?
- ” Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
- ” Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- ” Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
- ” Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
- ” Davranış bozuklukları ” Konuşmada gecikme
- ” Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
- ” Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
- ” Sara nöbetleri (%25)
- ” Şaşılık
- ” Büyük testisler
- ” Zayıf kas tonusu
- ” Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.
Tedavisi
Nöbetler tedavi edilmelidir.





