Tuberoz Skleroz
Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazı başka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır. TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder. Bu hastalıkta zeka geriliği, gelişme geriliği ve otizm görülebilir. TS bir çok hasta ise bağımsız ve sağlıklı yaşayabilir hatta tıp, hukuk, eğitim gibi fakültelerde yüksek eğitim yapabilir.
Ne sıklıkta görülür?
TS 6000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu sanılmaktadır. TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş bir çok hasta vardır.
TS’nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalıktır. Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır. Hatta TS olduÄŸu halde hiçbir belirti vermediÄŸi için teÅŸhis edilmemiÅŸ bir anne yada baba ağır hasta bir çocuÄŸa sahip olabilir. TS hastalarının %40’nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur. DiÄŸer %60’nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur. Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedir.
TS nasıl teşhis edilir?
TS teÅŸhisi için genetik testler henüz geliÅŸmemiÅŸtir. Bu hastalığın teÅŸhisi için beyin MR, CT’si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir.
TS lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS’li hastaların çoÄŸu normal bir hayat beklentisine sahiptir. Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir. TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir.
TS de klinik bulgular nelerdir?
TS’ deki tümör oluÅŸumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciÄŸerler, diÅŸler ve bazı baÅŸka organ sistemlerini etkiler. Klinik belirtiler tümörlerin yerleÅŸim yerlerine göre deÄŸiÅŸir. Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur.
Tedavisi var mıdır?
TS’un tam bir tedavisi yoktur. Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır. Beyin tutulması varsa özel eÄŸitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanır.