OP rehabilitasyon programının en önemli bölümünü oluşturur.
OP’da fiziksel aktivite ve egzersiz uygulamasının amaçları:
- Kas gücü ve kütlesini arttırmak
- Denge ve koordinasyonu geliştirmek
- Postürü düzeltmek ve deformiteleri engellemek
- Eklem stabilitesini sağlamak
- Kardiyorespiratuvar dayanıklılığı arttırmak
- Ortostatik hipotansiyonu önlemek
- Ejosyonel stabiliteyi sağlamak, kişinin kendine güvenini arttırmak
- Hızlı kemik kaybını yavaşlatmak ve durdurmak.
Egzersizin kemik kütlesine etkisi kemik yapıcı hücrelerin uyarılması, kan akımında artış, östrojen veya testosteron seviyesinde artış, mineraller ve kollajen dokuda değişiklikler ve kas gücünde artış şeklinde olmaktadır.
A- GENEL EGZERSİZLER
OP tedavisinde uygulanması önerilen herhangi bir egzersiz kemikler üzerinde aşırı stres oluşturmamalı ve düşme riskini arttırmamalıdır.
OP DA UYGULANAN EGZERSİZLER: a)Yürüme:
Tempolu ve hızlı yürüme en yararlı ve en kolay uygulanan egzersizlerden biridir. Her yerde yapılabilir, özel bir ekipman gerektirmez ve yaralanma riski minimaldir. Özellikle omurga ve alt ekstremite kemiklerine mekanik yüklenme sağlar. Kemik kitlesinin sürdürülmesi için mekanik güçler gereklidir. Egzersiz amaçlı yürüyüş yapan kadınlarda kalça kırığı riskinin % 30 azaldığı gösterilmiştir. Yürüme hızı, bireyin rahat yürüme hızının biraz üstünde olmalıdır. Hastaya eşit uzunlukta adım atması ve eşit şekilde kol salınımı yapması söylenir.
Her gün ya da haftada 3-4 gün en az 15-20 dakika arası yürüyüş önerilir. Önce 5 dakikalık yürüyüşlerle başlanır ve her gün 1 dakika arttırılarak kişinin optimal egzersiz seviyesine ulaşıncaya kadar süre uzatılır. Açık havada yürüyüşün faydası yüzün ve ekstre-mitelerin güneş ışığına maruz kalarak deride D vitamini oluşmasına olanak sağlamasıdır. Her gün aynı yerde yürüyüş sıkıcı olabilir. Yürüyüş esnasında küçük bir radyo ya da walkman dinlemek yararlı olabilir. Sert havalarda yürüyüşler kapalı büyük alışveriş merkezlerinde yapılabilir. Yürüyüş sonunda süre, mesafe ve nabız sayısı gibi parametreler günlük olarak kaydedilmelidir.
b)Yüzme ve su içi egzersizler:
Şiddetli OP’da, eğer kardiyovasküler durumun düzelmesi endike ise yüzme veya su içinde basitçe yürüme iyi ve başlangıç için emniyetli olabilir. İmmobil hastalar da antigravite egzersizlerine başlamadan önce su içi egzersizlerden yarar görebilirler. Yüzme üst ve alt ekstremitelerin yanısıra sırt ve karın kaslarını çalıştırır. Stil önemli değildir ancak hastanın daha önceden yüzme bilmesi gerekir. Yeni başlayan biri çok fazla enerji sarfedeceğinden bu aktivite uygun değildir.
c)Bisiklet:
Yol bisikleti ya da sabit bisiklet olabilir. Her durumda bisiklete binerken dik duruşa, sele yüksekliğine, hız ve direnç parametrelerine dikkat etmek gerekir. Hastaya nabız sayması ve aşırı yüklenmelerden kendini koruması öğretilmelidir.
d)Diğerleri:
İp atlama, koşma ve aerobik gibi egzersizler nisbeten zorlayıcı olduklarından ileri yaştaki ve yerleşmiş OP’u olan hastalara verilmemilidir. Bahçe işleri, golf ve bowling yaşlı kişiler tarafından benimsenmekle birlikte, dönerek ve eğilerek yapılan fiziksel aktiviteler vertebral kırıklara neden olabileceğinden risk içermektedir. Fazla enerji harcamayı gerektiren sert danslar da zayıf kemiklere zarar verebilir.
B- ÖZEL EGZERSİZLER:
Eklem hareket açıklığını arttırıcı egzersizler, postür egzersizleri, pektoral germe egzersizleri, denge ve koordinasyon egzersizleri, omurga ekstansörlerini güçlendirici ağırlıklı egzersizler, karın kaslarına izometrik egzersizler, derin solunum ve gevşeme egzersizleri ve kardiyovaskuler fitnes egzersizleri şeklindedir. Egzersizlere 5 dakikalık ısınma ve germe ile başlanır, 5 dakikalık soğuma egzersizleri ile bitirilir. OP’da hergün ya da haftada 3 gün yapılan bu egzersizler yeterlidir. İzometrik kontraksiyonlar kalp hızını ve kan basıncını izotonik egzersizlere göre daha fazla arttırdıklarından kalp hastaları için risk oluştururlar.
Bu nedenlerle egzersizler kişiye özel düzenlenmelidir. İyi planlanmalı, dinamik ve tekrarlı olmalı ve düzenli uygulanmalıdırlar. Kemik kütlesini arttırmak için mutlaka ağırlık taşıyıcı olmalıdırlar. Daha önce egzersiz yapmamış olanlarda programa hafif egzersizlerle başlanmalı ve yoğunluğu giderek arttırılmalıdır. Yaş ilerledikçe fiziksel kapasitenin azalması tüm hastalar için standart bir rehabilitasyon programı uygulama olanağını ortadan kaldırır. OP için Sinaki tarafından önerilen egzersiz örneklerinden (Şekil 2-9) her hasta için uygun olanları seçilmelidir.
Şekil 2. Sırt kaslarını güçlendirici egzersiz
Şekil 3. Sırt ekstansiyon egzersizleri
Şekil 4. Derin solunum ve göğüs kaslarını germe egzersizi
Şekil 5. Bel çukurluğunu azaltıcı egzersiz
Şekil 6. Karın kaslarını güçlendirici izometrik egzersizler
Şekil 7. Bel ve kalça ekstansörlerini güçlendirme ve germe egzersizleri
Şekil 8. Ağırlıklı egzersizler
A-B: Kifotik postürü azaltan omuz ekstansörlerini güçlendirici egzersizler C-D-E: Omurga ve kalçaya ağırlıklı egzersizler F: Omuz abduksiyonu kısıtlı ise omuz seviyesinde ağırlıklı egzersiz
G-H-I: Denge bozukluğu ve alt ekstremite artritinde oturur pozisyonda ağırlıklı egzersizler J: Latissimus dorsi ve omuz adduktorlarına, K: Omuz abduktorları ve ekstansörlerine, L: Sırt ekstansörlerine izodinamik güçlendirme için elastik bandla direnç verme Kolay kırılabilir iskelete sahip olan kişilerde başlangıç devrelerinde egzersiz programı gözlem altında ve giderek artan miktarlarda yapılmalıdır. Özellikle vertebraları frajil olanlarda manipulatif uygulamalardan ve öne eğilerek gövdeyi fleksiyona getiren hareketlerden kaçınılması gerekir. OP’lu hastalarda omurganın fleksiyon egzersizleri kontrendikedir (Şekil 10)
Şekil 10. Osteoporozda ÖNERİLMEYEN omurga fleksiyon egzersizleri
Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.
Belirtileri nelerdir?
- ” Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
- ” Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- ” Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
- ” Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
- ” Davranış bozuklukları ” Konuşmada gecikme
- ” Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
- ” Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
- ” Sara nöbetleri (%25)
- ” Şaşılık
- ” Büyük testisler
- ” Zayıf kas tonusu
- ” Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.
Tedavisi
Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.
Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.
Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasını uzun süreli rehabilitasyon programları oluşturur.
MoreRett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.
Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;
- Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
- Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
- İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
- X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
- Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,
- Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
- 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
- Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
- Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
- Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
- RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,
- Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Görülen Özellikleri ve Terapiler
Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.
Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.
Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat herbir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.
Dünyada, çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.
RS’li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri… Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.
Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS’in şiddetinin bütün hastalar için zor olduğunu tahmin etmek zor değildir.
Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Çoğu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansızdır-.
Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.
Nöbetlerin, çok sayıda RS’li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.
Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirimek yanlıştır (poligrafik monitörleme esnasında görülmektedir). Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuşturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakada etkili olmaktadır.
Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.
Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS’li hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.
Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.
RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.
Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleştiği düşünülür.
Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, korbonhirat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.
RS’te peklik, çok sık ratlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir. Bütün bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.
Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:
- 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
- Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş),
- Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
- Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
- Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
- Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici Kriterler
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
- Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
- EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
- Nöbet,
- Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
- Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
- Diş gıcırdatma (bruxism),
- Küçük ayaklar (boya göre),
- Büyümede gecikme,
- Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
- Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
- Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
- El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
- Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
- Peklik.
Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.
EVRELER
Evre I
“Erken Başlangıç”
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.
Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.
Evre II
“Hızla Tahrip Edici”
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.
Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.
Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.
Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir. Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.
Evre III
“Plato”
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.
Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.
Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.
Evre IV A – Önceden gezici
Evre IV B – Hiçbir zaman gezmemiş
“Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi”
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.
İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.
MoreMPS’lar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döne¬minde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
MPS Tip I (Hurler sendromu): α-L-iduronidaz en¬zim eksikliğine bağlı, OR geçişli bir hastalıktır. İlk yıl normal olarak gelişen çocukta ikinci yaşta gelişim önce durur, sonra gerilemeye başlar. Hastalığın dikkat çekici özelliği “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kısalığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalınlaşmasına bağlı nonobstrüktif hidrosefali görülebilir.
MPS Tip III (Sanfilippo sendromu): OR geçişlidir. Dört farklı enzimin eksikliğine bağlı olarak iç organ¬larda heparan sulfat birikimi olur. Hurler fenotipi gö¬rülmez, boy normaldir. Ancak hepatosplenomegali olabilir. Belirtiler ikinci yaşın sonuna doğru ilerleyici mental regresyonla başlar. Hiperaktivite ve uyku bo¬zuklukları sıktır.
MPS Tip II (Hunter sendromu): Iduronat sulfataz enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Diğer MPS’lardan farklı olarak X’e bağlı resesif olarak geçiş gösterir. Belirtiler 2 yaşından sonra ortaya çıkar. Korneal bulanıklık olmaksızın Hurler fenotipi mev¬cuttur. Ayırt edici bir özelliği sırtta görülen nodüler lezyonlardır. Kronik hidrosefali görülebilir. Kollagenöz yapılar içinde depolanmaya bağlı olarak periferik sinir¬ler, özellikle median ve ulnar sinirlerde tuzak nöropatiler ortaya çıkabilir.
MPS Tip VII (Sly hastalığı): OR geçişli, β-glukronidaz enzim eksikliğine bağlı ortaya çıkan bir hastalıktır. İnkomplet Hurler fenotipi görülür. Hepato-splenomegali, inguinal herni ve dizostozis multipleks belirgin özellikleridir. Buna karşın korneal opasite ve tipik yüz görünümü yoktur. Motor-mental retardasyonun ortaya çıkışı 2 yaş veya sonrasında olabilir.
MoreOsteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu, nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür. Belirtiler
- Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması,
- Koyu mavi ya da siyah göz akı,
- El, kol, ayak ve bacakta şekil bozuklukları (özellikle ayak kavsinde)
- Düztabanlık,
- Boy kısalığı.
Hastalığın çeşitli tipleri vardır. En hafif tiplerinde, çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma ihtimali azalır.
Teşhis
Teşhis röntgen ile konur. Hastalığın ağır tipleri çoğu kez ölümcüldür. Osteogenezis imperfektalı birçok çocuk bu sebeple bebeklikte ya da daha ileriki dönemlerde kalp ve solunum sorunları sebebiyle ölür.
Tedavi
Hastalığın hafif tiplerinin tedavisi kırık riskini azaltmaya yöneliktir. Kırıkların tam olarak tedavi edilmesi ve şekil bozukluklarının düzeltilmesi önemlidir. Çocuklarında bu hastalık görülen anneler, tekrar hamile kalmadan önce doktorlarına başvurmalıdırlar.
MoreMuskuler distrofi (MD) hareketlerimizi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve yıkımı ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıkların bazı formları kalp kası gibi istem dışı çalışan kasları da etkiler. MD lerde kas proteinlerini programlayan gende bir bozukluk vardır. Bu bozukluk kas proteinlerinin hatalı ya da az miktarda yapılmasına sebep olur.
MD ler genetik hastalıklardır, kalıtım yoluyla taşınırlar. Otozomal dominant, otozomal resesif veya X e bağlı resesif olarak aktarılırlar. Otozomal dominant olanlarda sadece bir ebeveynde hastalık varsa çocuklara geçer, otozomal resesif geçiş her iki ebeveynde hastalık taşıyan genlerin bulunması ile mümkündür, X e bağlı geçişlerde hatalı gen X kromozomunun üzerinde olmalıdır (erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır). Hastalık kadınlarda çok daha hafif seyreder, hatalı X geni sağlam X geni tarafından kompanse edilir.
Bazen ailenin geçmişinde hastalıkla ilgili bir sorun olmayabilir. Bu durumda hastalık sonradan gelişen genetik mutasyonlara bağlıdır.
Klinik özellikleri:
Şiddeti, başlangıç yaşı, en sık ve ilk tutulan kasların farklı olduğu, ilerleme hızı ve kalıtsal geçme özellikleri farklı olan 9 çeşit kas distrofisi vardır.
Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) :
DMD çocukluk çağında en sık rastlanan kas hastalığıdır. Hastalık doğuşta vardır. Belirtiler 2-6 yaşları arasında başlar. Sık düşme, ayağa kalkma zorluğu, ördekvari yürüyüş ve bacak kaslarında yalancı aşırı büyüme hastalığın erken dönem belirtileridir. Kalça kuşağı, omuz kuşağı, uyluk ve bacak kasları en sık tutulan kaslardır. Hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları taşıyıcıdır. Bazı çocuklarda hafif zeka geriliği olabilir. 12 yaş civarında çocuk tekerlekli sandalyeye bağlı kalır. Solunum güçlükleri, omurga eğrilikleri olabilir. Ölüm kalp ve solunum problemlerine bağlıdır. Bu çocuklar genellikle 20 yaş civarında ölürler. Bu hastalık çok sık görüldüğünden dolayı ayrıca geniş olarak anlatılacaktır.
Becker Muskuler Distrofi (BMD) :
Belirti ve bulguları DMD ye benzer, ancak daha geç başlar ve daha yavaş seyreder. BMD X e bağlı olarak geçer. Erkek çocuklarını çok daha sık ve ağır tutar. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Başlangıç yaşı 2-16 yaşlar arasıdır. Bu hastalar 30 lu yaşlara kadar yürür.
Konjenital MD:
Bununda birçok tipi vardır. Otozomal resesif geçer hem erkeklerde, hem de kadınlarda görülür. Hastalığın ilerleyişi çok yavaştır.
Kavşak tipi MD (KTMD):
KTMD otozomal dominant ya da resesif geçer. Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Önce kalçalardan başlar, daha sonra omuz kuşağına ilerler. Buradan da bacaklara ve kollara geçer. İlerlemesi yavaştır. 20 yıldan sonra yürümeyi imkansız hale getirir.
Miyotonik MD :
Steinert hastalığı olarak da adlandırılır. Erişkinlerde en sık rastlanan kas hastalığıdır. Daha çok erişkinlerde görülür ancak erken çocukluk dönemlerinde bile görülebilir. Hastalığın en önemli belirtisi miyotonidir. Miyotoni kaslarda spazm ve sertlik olmasıdır. 19. kromozomdaki bir gen hatasından kaynaklanır. Merkezi sinir sistemini, kalbi, mide bağırsak sistemini, gözleri ve salgı bezlerini etkiler. Bu hastalarda hafifi bir zeka problemi, normalden daha fazla bir uyku ihtiyaçları, ruhsal bozukluklar olabilir. Otozomal dominant tipinin ilk tuttuğu kas grupları yüz, ayak, eller ve boyun kaslarıdır. İlerleyişi yavaştır.
Fasioskapulohumeral MD (FSHMD)
FSHMD otozomal dominant geçen hem kız hem de erkek çocuklarında görülen bir kas hastalığıdır. Başlangıç 1 yaş veya daha öncedir. Bu tip küsküler distrofinin ilk belirtisi omuzların öne doğru kayması ve kolların baş seviyesinin üzerine kaldırılmasında güçlüktür. Gözleri kapatma zorluğu olabilir. Kas zayıflığı karın kaslarına, ayaklara, üst kola, kalça kuşağı kaslarına ve ön kola yayılır. FSHMD kas hastalığı genellikle yavaş ilerler. Çok hafif olabildiği gibi hastanın yürümesini, çiğnemesini, yutmasını ve konuşmasını engelleyecek kadar ağır olabilir. Hastaların yaklaşık yarısında yürüme ömür boyu devam eder.
Emery- Dreifuss MD (EDMD ):
X e bağlı olarak geçer, çok nadirdir, sadece erkeklerde görülür. Hastalık erken çocukluk yaşlarından 10 lu yaşlara kadar herhangi bir dönemde görülebilir. Omuz çevresi, üst kol, alt bacak kasları en sık ve en erken tutulan kaslardır. İlerleyişi çok yavaştır. Kaslarda hayati bir tutulma olmaz. Ölüme bile sebep olabilecek kalp kası tutulumu olabilir. Bu hastalara kalp pili gerekebilir.
Distal muskuler distrofi (DM ):
DM kas hastalığı ön kol, eller, alt bacaklar ve ayakları tutan otozomal resesif veya dominant olarak geçebilen bir hastalıktır. Hem kızları hem de erkekleri tutar. Genellikle hafif seyreder ve yavaş ilerler.
Orofaringial MD (OPMD ):
OPMD otozomal dominant geçer, hem erkekleri hem de kadınları tutar. 40 lı, 50 li, 60 lı yaşlarda başlar. Göz kapaklarında düşme, yüz kaslarında zayıflık, yutma ve öksürme problemleri olabilir. Akciğer enfeksiyonları en önemli ölüm sebebidir.
Muskuler Distrofilerde Teşhis
Muskuler distrofilerin teşhisi hastanın muayenesi, hikayesi ve aile hikayesi ile yapılır. Hastalığın ilk tutulduğu kaslar, ilerleme hızı, şiddeti, hastanın cinsiyeti teşhise yardımcıdır.
Kesin teşhis için,
- Kas biyopsisi, mutlaka etkilenmiş kastan yapılmalıdır
- EMG ve sinir iletim hızı ölçümleri
- Kas enzimlerinin kan seviyesinin ölçülmesi suretiyle konulur.
Tedavi
Muskuler distrofilerin kesin bir tedavileri yoktur. Gen tedavisi ile ilgili ümit veren çalışmalar vardır. Daha sonraki çocuklar için mutlaka genetik danışma gerekir.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Eklem sertlikleri şekil bozukluklarını ve omurga eğriliklerini önlemek için egzersiz programı,
- Cihazlama : Baston, yürüteç, tekerlekli sandalye
- Cerrahi : Kas uzatma ameliyatları
- Solunum sistemi bakımı
İlaçlar; kortizon verilebilir ancak çok risklidir. Kalp problemlerinin tedavisi gerekir. Bunun için geçici ya da kalıcı kalp pili ( pace-maker ) gerekebilir.
Bu çocukların bir kısmında eğitim hayatı boyunca önemli bir sorun olmaz. Ancak duchenne gibi bazı kas distrofilerinde kas kuvvetindeki kayıp o kadar erken ve hızlı olur ki çocuk normal okullara devam edemeyebilir. Bu çocukların eğitiminde esnek bir program uygulanmalı, eğitim ve rehabilitasyon işlemlerinin iç içeliği sağlanmalıdır. Fizyoterapist, meşguliyet terapisti, konuşma terapisti, ortez protez teknisyeni gibi yardımcı sağlık personelinden yardım istenmelidir. Çocuğun egzersiz programlarını aksatmadan yapması sağlanmalıdır.
MoreBu hastalık vücudun hangi sistemini tutar?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.
Vücudun Neresi Hastadır?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak eksiktir.
Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülür?
Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.
Hastalığın sebebi biliniyor mu?
Evet biliniyor. Vücuttaki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk sebebi ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.
Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?
Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN’ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme muhtemelliği olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.
Eğer hastalık bir önceki kuşaktan geçirilmişse tüm kardeşlere de geçirilmiş midir, yeni bir kardeş doğarsa hasta olma şansı var mıdır?
Eğer kardeş erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş te bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Ancak, anne, hamileliğin başında başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurtulabilir ya da doğurtulmayabilir.
Hastalığın tanısı nasıl konuyor?
Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister. Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme EMG’ dir. Bu inceleme sırasında, incelemeyi yapan doktor, kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda hastadan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Hasta bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığın tanısı konur.
Hastalığın tedavisi var mıdır?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin bilinmiyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadırlar. Bu çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.
Tedavi bulununca hastalar bundan yararlanabilir mi?
Elbette yararlanabilir. Gücünü çok kaybetmiş olan kaslarda belki bir düzelme görünmeyebilir; Ancak hafif güç azalması olan kaslar ile henüz gücünü yitirmemiş olanlar, etkili olabilecek bir tedaviden mutlaka yararlanacaklardır. Buradaki dikkat edilmesi gereken nokta, güç kaybının hızını mümkün olduğunca yavaşlatabilmektir.
Son gelişmeler nelerdir?
Şu sıralarda hastalığın tedavisi üzerinde çalışılmaktadır. Amaç, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.
Güç kaybının hızını azaltabilmek için ne yapılması lazım?
Duchenne ve benzeri hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hızı biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için hastanın aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır. Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık sebebiyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi. İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık sebebiyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı bilen bir kişinin (fizyoterapist) uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamaktır. Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, DÜZENLİ olması çok önemlidir.
Fizyoterapi hareketlerini yaparken çok sıkılıyorum
Başlangıçta bu hareketler hastaya çok sıkıcı gelebilir, hatta bazen kol veya bacakları ağrıyabilir. Ancak öncelikle, tedavi bulununcaya kadar bu hastalıkla arkadaş olup iyi geçinmek zorunludur. Bunu kabul edelim. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmek. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bunları kafanıza iyi yerleştirdikten, yapabileceğimize inandıktan sonra nasıl sıkılmadan yapalım sorusunu cevaplamaya çalışalım:
Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle hastaya aittir, hasta bunun tadını çıkarabilir. İkincisi, hareketleri yaparken, yattığınız veya oturduğunuz yerden televizyon seyredebilir veya hayal kurabilirsiniz. Bazı hareketlerde ise anne veya babanın yardımı gerekebilir. Bu durumda da sohbet edilebilir. Bunların dışında o süreyi zevkli kılacak başka yollar da bulunabilir. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp ta düzenli yapılmaya başlandığında, hasta kendisini eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.
Tümüyle tedavi etmese de kullanılması gereken ilaç var mı?
Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle bir çok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanılırken tuzsuz yemek, kilo almamak, doktor kontrolünden çıkmamak, ilaç miktarı ile oynamamak zorunludur.
Yürümek çok zorlaşırsa ne yapılabilir?
Başlangıçta ayak bileği için verilen gece ateli çok yararlı olabilir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı yıkanabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, hastaya uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır.
Hasta yürüyemezse ne yapılabilir?
Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Tekerlekli iskemle kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, hastanın hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyorsunuz; aklınız başınızda ve çevreniz bundan yararlanabilir. Bu nedenlerle kolay ve çabuk hareket etmenizi sağlayacak her yolu denemek gerekir. Tekerlekli sandalye de sizi kolay hareket ettirecek araçlardan biri. Onu kullanmaktan kaçınmanıza hiç gerek yok.
Tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olan hastalar nelere dikkat etmelidirler?
Öncelikle sandalyenin hastaya uygun olması şart. Yani sandalyenin eni, hastanın elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir. İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması. Hareket etmesi çok önemli olduğu için, mecbur kalmadıkça sandalyeye oturmamasını öneriyoruz. Belki başlangıçta yalnızca dışarı çıkarken, uzak bir yere giderken kullanılabilir. Gerekli hale gelirse sürekli kullanılır. Her şey uygun durumda kullanıldığında yararlıdır. Ayrıca bu hastalığın tembelliğe tahammülü yoktur.
Sosyal yaşamda var olabilir miyim, neler yapabilirim?
Elbette var olabilirsiniz. Zaten var olmalısınız da; bu sizin topluma karşı göreviniz. Nasıl mı? Yapabileceğiniz her şeyi yapın; hiçbir şeyden kaçınmayın. Bir kere durumunuzdan utanmayı bırakın. Koşullar elveriyorsa okulunuza devam edin. Etmiyorsa evde bir şeyler yapın. Daha çok aklınızı, dilinizi, ellerinizi kullanarak yapabileceğiniz şeylerde başarılı olacaksınız.
Bu nedenle, örneğin öykü ve şiir yazmak, satranç öğrenmek ve oynamak, okuma-yazma bilmeyen arkadaşlarınız için öykü-şiir kasetleri doldurmak gibi işler sizin için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunuzu göreceksiniz.
Sosyal yaşamda var olabilmem için bana yardım edecek bir kuruluş var mı?
Evet. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği adı altında bütün kas hastalarına hizmet veren bir kuruluş vardır. Dernek binası Yeşilköy-İstanbul’ da olup, derneğin Ankara, İzmir, Bursa ve Gaziantep şubeleri vardır. Sloganı “Birlikte Başarabiliriz” olan dernek Kas Hastalarının Bağımsız Yaşama özgürlüğüne kavuşması için çalışmalarını 1978 den beri sürdürmektedir.
Kaynak: Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Prof. Dr. Piraye SERDAROĞLU
More MoreFSH nasıl bir hastalıktır?
Kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) yapan, kalıtımla geçen (genetik) bir hastalıktır. Büyük bir muhtemelen gendeki bozukluk kastaki proteinlerden birinin anormalliğine yol açmakta ve bunun sonucu olarak kas erimesi ortaya çıkmaktadır.
Hastalığa neden FSH ismi verilmiştir?
Hastalığın ismi güçsüzlük ve kas erimesinin dağılımını gösteriyor. Yani hastalık başlıca yüz, omuz ve kol kaslarını tutmaktadır.
- Fasyo – yüz.
- Skapula – omuz
- Humeral – kol.
Bacaklar da tutulur mu?
Evet. Sıklıkla. Özellikle ayak bileklerindeki güçsüzlük (zaaf) sebebi ile ayak düşüklüğü olarak tanımlanan bir durum ortaya çıkar. Hastalığın ileri dönemlerinde dizlerde ve kalçalarda da zayıflık tabloya eklenir.
Hastalık ne kadar ilerleyebilir?
Hastalığın ilerleyişi farklılık gösterir. En ağır seyredenler bütün vakaların beşte birini oluşturur. Bunlar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacak duruma gelebilirler. En hafif vakalarda ise kas zaafı belli belirsizdir. Hastaların çoğunluğu bu iki uç arasında farklı derecelerde zaaf gösterirler. En ilerlemiş vakalarda boyun kasları ile birlikte kök kaslarına ek olarak dirsek altındaki ön kol kasları ve parmaklar zaaf gösterirler.
Çocuklara hastalığın geçişi nasıl ve ne derece olur?
Kalıtım şekli dominanttır. Yani hastalığın çocuklara geçebilmesi için anne ve babadan birinin hasta olması gerekir. Hastalık her iki cinste de (kız-erkek9 görülür ve her bir doğumda da hastalığın ortaya çıkma şansı %50’dir. Çocukta hastalığın ağırlığı, hastalığı geçiren anne ya da babadaki hastalığın ağırlığı ile oranlı değildir. Örneğin hafif zaaf gösteren hasta anne ya da babanın çocuğu ağır kas hastalığı gösterebilir ya da bunun tam tersi olabilir. Daha önce de belirtildiği gibi geçiş şekli dominanttır. Çocuk hasta anne ya da babasından hasta geni almış ise hastalık belirtilerini gösterir, (Her doğum için %50 muhtemellik). Hasta geni almamış ise sağlam olur ve doğaldır ki bu durumda hastalığı çocuklarına geçirme ihtimali yoktur.
Hastalık hangi yaşlarda başlıyor?
Hastalık geni taşıyanların %50’sinde 12 yaşa, %95’inde ise 20 yaşına kadar kas zaafı belirtileri ortaya çıkar. Sıklıkla hasta kişi çocukluk çağında kol ve omuz hareketlerindeki güçsüzlüğü fark eder.
İlk ve en erken belirtiler nelerdir?
Uyku sırasında gözler hafif açık kalabilir ve göz sıkmada kirpikler göz kasları içine gömülmez. Ek olarak ıslık çalamaz, balon üfleyemezler ve yüz mimikleri normal ifadelerini kaybetmiştir.
Her vakada mutlaka aile hikayesi var mıdır?
Büyük çoğunlukla aile hikayesi vardır. Ancak küçük bir yüzdesinde anne-baba sağlam olduğu halde çocukta hastalık ortaya çıkabilir. Bunun sebebi ise hastalıktan sorumlu genin çocuğun oluşumu sırasındaki mutasyonu yani bir nedenle bozulmasıdır. Böyle bir mutasyon (bozulma) sonucu oluşan hastalık halinde (her bir doğumda) yine %50 şansla çocuğa geçiş olacaktır.
Hastalık belirtisi yoksa yine yüzde elli muhtemelen o kişi hasta geni taşıyor olabilir mi? Çocuklarına geçirebilir mi?
Hastalık belirtileri çoğunlukla 20 yaşına kadar ortaya çıkar. 20 yaşın üzerinde hala sağlam olan bir insanın hasta gen taşıyor olma şansı 1/20’dir Bununla beraber bazı hastalarda belirtiler çok hafif seyrettiği için farkına varılamayabilir. Bu nedenle uzman bir kişinin yeterli bir muayenesi ile hastalığın bulunup bulunmadığı tespit edilmelidir.
Hastalık ne kadar sıklıktadır?
Kesin olarak bilinmemekle beraber birbirinden farklı rakamlar verilmektedir. En çok 20. 000 kişide bir vaka olduğu sanılmakta. Örneğin İngiltere’ de 50. 000 kişide bir vaka olduğu ileri sürülmüştür. Böylece nüfusu Türkiye’ ye yakın olan bu ülkede 1200 FSH vakası olduğu hesaplanabilir.
Kas gücünü iyileştirme imkanı var mı?
Bu hastalığın tedavisinin olmadığı biliniyor. Bazı egzersizler ve özellikle yüzme yararlı olabilir. Hastalara, kilo almamaları önerilir. Egzersiz uygulanıyorsa bunun yavaş yavaş arttırılarak gerçekleştirilmesi uygun olur.
Herhangi bir cerrahi girişim yararlı olabilir mi?
Hastalığın önemli belirtilerinden birisi kolların yukarıya kaldırılmasındaki güçlüktür. Skapula (kürek kemiği)nin tespitini sağlayan bir operasyonla hasta kişinin kollarını daha iyi kullanabilmesi sağlanabilir. Ancak böyle bir cerrahi girişim yapılırken tarafların uzunca bir süre hareketsiz kalmasının sakıncaları iyi değerlendirilmelidir.
Bu hastalarda narkoz (anestezi) riski var mı?
Bilinen bir risk yoktur. Ancak narkozu veren anestezist hastalık tanısından haberdar olmalıdır.
Hasta kişi malül ve kendi kendine yetmeyecek hale gelebilir mi?
Hastalık belirtileri ne kadar erken başlarsa hastalığın seyri o kadar ağır oluyor ve maluliyet artıyor. Erişkin çağlarda bacaklar hala iyi durumda ise hasta artık büyük muhtemelen tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymayacaktır.
Başka problemler-sorunlar ortaya çıkabilir mi?
Bazı ailelerde işitme kaybı ve gözün retina tabakasında bazı bozukluklar olabiliyor. Ama bunlar çok ender görülen belirtilerdir.
Hastalıkla ilgili en son gelişmeler nelerdir?
Bu hastalıktan sorumlu olan gen’in tespiti yapıldı. Bu önemli bir gelişme ve buluştur. Bütün benzer hastalıklar üzerinde gen tedavisi çalışmaları süregeliyor. Önümüzdeki yıllarda tedavi imkanlarına yaklaşılması beklenebilir.
Kaynak: Türkiye Kas Hastalıkları Derneği
MoreBeyin omurilik sıvısındaki aşırı artış sonucu başın anormal büyümesidir.
Hidrosefali sorunu ile dünyaya gelen bir bebekte beynin, beyin omurilik sıvısı üretme yeteneği ile onu emme yeteneği arasında bir dengesizlik söz konusudur. Hidrosefalili bir bebeğin kafatasının içinde serebrospinal sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikimi olur ve bu da bebeğin başının büyümesine yol açar.<7p>
Hidrosefali yaklaşık bin doğumda bir görülür.
Doğumsal hidrosefalinin en belirgin belirtisi anormal derecede büyümüş bir kafadır. Ara sıra, yenidoğanın başının, normal doğumu imkansızlaştıracak kadar büyüdüğü de görülebilmektedir. Ancak hastaların çoğunda kafa doğum sırasında normal görünür, doğumdan hemen sonra büyümeğe başlar.
CT (bilgisayarlı tomografi) ve MRl (manyetik rezonans) yöntemleri hidrosefalinin diğer bozukluklardan ayırt edilmesi ve sebebinin araştırılması için faydalı olmaktadır.
Tedavi
Tedavide amaç beyin omurilik sıvısı üretimi ile emilmesi arasında dengenin kurulmasıdır. Bazen ilaç tedavisi etkili olabilmektedir, ancak genellikle en iyi tedavi, cerrahi işlemle kafatasına bir kanül yerleştirilip sıvının boşaltılmasıdır. Kanül çocuğun kafatasında sürekli olarak kalmalı ve ancak bir enfeksiyon ya da kanülün kendisinde bir arıza ortaya çıkması durumunda çıkarılmalıdır.
Hidrosefali ile doğan çocukların durumu, uzun vadede kanül yerleştirilmesi sayesinde büyük ölçüde düzelmiştir. Tedavi edilmeyen bebeklerin yarıdan çoğu ölür. Uygun bir ilaç tedavisi ile, hidrosefalili çocukların tahminen yüzde 70 kadarı bebeklik çağını atlatabilmektedir. Bu grubun yüzde 40’ı normal bir zekâya sahip olurken, yüzde 60’ı ise (özellikle diğer merkezi sinir sistemi bozuklukları da bulunanlar) ciddi zihin ve hareket bozuklukları göstermektedir.
More
