Fenilketonüri, aileden kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Aşağı yukarı her 15.000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri hastasıdır (ülkemizde 3500-4500’de bir). Hastalık kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Yani anormal genin hem ansebep hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma ihtimali ise dörtte birdir. Bu hastalık cinsiyet ayırt etmez, her iki cinste de eşit sıklıkta görülür.
Sebebi, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin (fenilalanin hidroksilaz) eksikliğidir.
Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, “fenilalanin” adlı aminoasidi “tirozin” denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği sebebiyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek seviyede fenilalanin birikir.
Fenilalanin, protein içeren yiyeceklerde bulunan 8 esas aminoasitten biridir. Fenilalanin; yumurtada, sütte, protein içeren gıdaların önemli bir bölümünde ve aspartam içeren tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilalanin seviyesinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar, özellikle 1 yaşın sonuna doğru belirgin zeka geriliği gelişir. Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla görevli tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların genelde gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir.
Belirtiler
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Beyin hasarı fenilalanin içeren besinlerin verilmesiyle başlar.
Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar.
5. 6. aylardan sonra çocukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez.
Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır.
Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, titreme, kol ve bacaklarda ani silkinmeler, ellerde kasılma, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
Tedavi
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide amaç, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir.
Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir.
Hastalığın hafif biçimini geçiren, normal seviyede fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemeğe başlayabilir. Fenilalanin seviyesi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler.
Kahvaltıdaki tahıllı maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir, bunlarda bir miktar fenilalanin vardır. Reçel, tatlı maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düşük seviyede olduğundan istenildiği kadar verilebilir.
Altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir. Ancak, derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin seviyesi çok yüksek çıkarsa, yeniden diyete başlanılmalıdır.
Korunma
Fenolketonürisi olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması gerekir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin seviyesini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler.
Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocukların bu hastalığa yakalanma ihtimalleri çok düşüktür. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir.
Bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandığında erken teşhis mümkündür.
Eğer bebek doğar doğmaz diyete sıkı bir şekilde uyulursa sonuç oldukça iyidir. Eğer tedaviye 3 yıldan sonra başlanırsa, beyin hasarı kaçınılmazdır.
MoreGiriş :
Velokardiofasial sendrom (VKFS ); yarık damak, kalp anormallikleri, öğrenme bozuklukları ile karakterize bir hastalıktır.
Sebebi bilinmemektedir. 22. kromozomdaki bir bozukluğa bağlıdır. Otozomal dominant geçer. Bu genetik bozukluğa sahip anne veya babanın çocuklarının her birinde bu hastalığın ortaya çıkma ihtimali % 50 dir. Ancak hastaların sadece % 10-15 inde genetik bir geçiş söz konusudur. Her 700 canlı doğumda bir görülür.
Belirtileri ve bulguları:
- Kalp defektleri ( fallot tetrolojisi gibi)
- Öğrenme güçlükleri
- Yarık damak
- Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniş burun, küçük burun delikleri, küçük aşağıda kulaklar, küçük çene, azalmış yüz hareketleri)
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Konuşma bozuklukları
- Zayıf kas dokusu, kas zayıflığı
- Beslenme bozuklukları
- Göz problemleri
- Orta kulak iltihapları
- Hipoparatiroidizm
- Hipospadias
- Bağışıklık sistemi bozuklukları
- Skolyoz
- Böbrek problemleri
- Bacak ağrıları, kramplar, özellikle istirahatte
Teşhis
Kromozom analizleri bazı hastalarda işe yarar, ancak teşhis büyük ölçüde klinik bulgulara göre konulur.
Tedavi
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Semptoma yönelik tedavi uygulanır. Bazı hastalarda sadece yarık damak vardır. Bunlarda cerrahi olarak tamir yapılır. Konuşma bozuklukları için konuşma terapisi uygulanır. Kalp anormalliklerin cerrahi olarak tamiri gerekir. Kas zayıflığı için fizik tedavi uygulanır. Kalsiyum seviyesi düşük hastalara kalsiyum desteği sağlanır.
Gidişatı ( Prognoz ) :
VKFS ilerleyici değildir. Bu çocuklar ortalama 15-16 aylarda yürüyebilir. Çocukların büyük çoğunluğu okul çağına geldiklerinde biraz zorlanmakla birlikte okullarına devam edebilirler. Çocukların önemli bir kısmında özellikle 7-8 yaşlarında belirginleşen bir öğrenme güçlüğü vardır. Özellikle matematik ve okuma anlama becerileri düşüktür. Konuşmaları gecikebilir. İlk kelimelerini 19-20 aylarda söylerler. Genellikle 4. yaşlarında akranlarını yakalarlar.
MoreDandy-Walker Sendromu nedir?
Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de eşlik edebilir. Bu hastalığın dördüncü ventrikülün tavanını tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karnında embriyo döneminde iken yetersiz gelişim) sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Ayrıca cerebellum u yani beyinciği oluşturan yarımküreler de yetersiz gelişim sonucu küçük kalmış ve kenara doğru itilmiştir. Hastaların %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adı verilen ve beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını sağlayan deliklerin doğuştan tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşur.Yani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları yani ventrikülleri genişletir bunun sonucunda da kafaçevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar.
Hastalık Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtileri çoğunlukla erken çocukluk döneminde başlar. Başlıca belirtiler çocuğun nöro-motor ve zeka gelişiminin geri kalması ve baş çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yaşa uygun ve olması gereken gelişiminin geri kalması anlamına gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaşlara doğru anormal kas tonusu ve kasılmaları nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelişiminde yetersizlik ortaya çıkmaktadır. Hastaların yaklaşık yarısında zeka gelişimi ve IQ düzeyi normal kalmaktadır. Hastalık belirtileri hastalığı oluşturan anormalliklerin ağırlık derecesine bağlıdır. Bazı çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yaşa kadar gelebilirler. Hatta bazen erişkin yaşa kadar hastalık fark edilmemekte ve başka bir nedenle yapılan tetkiklerde tesadüfen ortaya çıkmaktadır.
Bazen tek hastalık belirtisi aile tarafından fark edilen baş çevresindeki anormal artış ve çocuğun başının giderek büyümesidir.
Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaşlarda kafa içi basınç artışı belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluğuna ait belirtiler (denge bozukluğu, sendeleme, ve gözlerde sağa sola bakışta anormal titremeler) ile başvurabilirler.
Dandy-Walker Sendromu ile birlikte bulunan anomaliler nelerdir?
Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin corpus callosum (beyin birleşeği) denilen beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir çocukta ek olarak bu bozuklukların da bazıları görülebilmektedir.
Dandy-Walker Sendromunda Tedavi:
Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır.Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.
MoreAkondroplazi en sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastalığın kendine has bir yüz görünümü, kısa ve orantısız kol ve bacaklar vardır. Ekstremitelerin proksimal (üst taraf) uçları kısadır (rizomeli).
Teşhis muayene ve röntgen bulguları ile konulur. Bu çocukların zekaları normaldir. Ancak kas iskelet sistemi gelişimi yavaştır. Bu çocukların gelişimi bir uzman tarafından (çocuk hastalıkları nörolojisi) sıkı bir şekilde takip edilmelidir. Ulaştıkları en yüksek boy 125 cm kadardır. Ancak bazı cerrahi metotlarla bu bir miktar uzatılabilir, ancak bu çok uzun süren ve sabır gerektiren bir tedavidir.
Geniş bir kafaları ve çıkıntılı bir alınları vardır. Burun delikleri küçük, burun sırtı yassı, yüzün orta kısmı küçüktür. Östaki borusu disfonksiyonundun dolayı sık sık orta kulak iltihabı olurlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar işitme kaybına yol açabilir. Bu sebeple kulak tüpü takılması gerekebilir.
Solunum problemleri hem bebeklikte hem de çocukluk döneminde sık görülür. Hava yollarında tıkanma (foramen magnum baskılanmasına bağlı) görülebilir. Başın geriye aşırı atılması sonucu horlama, solunum durması, morarma olabilir.
Bu hastalara foramen magnum dekompresyonu, tonsilektomi, trakeostomi, adenoidektomi gibi operasyonlar sık yapılır.
Bacak ve kolların özellikle 1. kısımları kısadır. Bacaklar başlangıçta düzdür, ancak yürüme başlayınca ‘O’ bacak deformitesi ortaya çıkabilir. Parmaklar kısadır. Oturma esnasında torako-lomber (sırt-bel) bölgede kamburluk oluşur. Çocuk yürüdükçe kamburluk azalır bu defa yerini bel çukurluğunun artması alır. Çocuğun yürüme kabiliyeti çok yakın bir şekilde izlenmelidir.
Akondroplazik çocuklarda nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Özellikle hidrosefali yönünden baş çevresi düzenli olarak ölçülmelidir. Gerekirse beyin US, CT ve MRI çektirilebilir. Foramen magnumdaki darlık, apne ve miyelopati ile sonuçlanabilir. Bu hastalar daha sonraki hayatlarında hem bel hem de boyun bölgesinde omurilik kanalı darlığı ile karşılaşabilirler. Akondroplazi otozomal dominant geçer. Akondroplazili ebeveynlerin bu şekilde bir çocuk sahibi olma ihtimalleri %50’dir. Ancak akondroplazili çocukların %75’inin anne ve babası normaldir. Ebeveynlerinde hastalık olmayan çocukların yeni bir genetik değişikliğe sahip olduğu sanılmaktadır.
More
MoreKekemelik, 7 yaşından önce ortaya çıkan bir konuşma bozukluğudur. Genellikle 3-5 yaşları arasında başlar. Belli bir yaşa dek düzgün ve akıcı konuşan çocuk yavaş yavaş ya da birden tutulur, önceleri belli sözlerde daha sonra her sözcükte takılır. İlkheceleri çıkarmakta güçlük çeker. Sözü uzatır. Sıkılır, bunalır, el kol veya baş oynatarak konuşmaya uğraşır. Kimi çocku belli sözlerde, kimi çocuk ilk sözcükte takılır.
Kekemeliğin ruhsal sebeplerle ilgisi daha fazladır. Nitekim kekemelikte, gırtlak, ses telleri, ağız veya dil gibi konuşmayla ilgili organlarda hiçbir bozukluk saptanmamıştır. Kekemelik bedensel bir bozukluğa sahip olsaydı belli sözlerde sürekli takılma olması gerekirdi. Oysa günlerce akıcı konuşan bir kişinin belli bir gerginlik ve ve heyecana bağlı olarak yeniden tutulması bu bozukluğu n büyük ölçüde ruhsal sebeplerden ileri geldiğini açıklamaktadır.
Kekemelik genellikle erkek çocuklarda kızlardan 4-5 kat yüksek oranda görülmektedir. Aile üyeleri ve yakınlar arasında da kekemeliğe sıklıkla rastlanır. Burada ailesel yatkınlığı düşünmek gerekir. Hastalıklarda özellikle ateşli hastalıklar sonucu ortaya çıktığı da gözlemler tarafından dikkat çekilmiştir.
Kekeme çocukların anababaların çocuklarından beklentileri çok yüksektir. Çocuğu sürekli denetim altında tutarlar. Konuşmasına aşırı önem verirler. “Efendimsiz” “lütfen”siz konuşturmaz, sövgü anlamına gelecek konuşmaları cezalandırır, ağızlarına biber korlar.
Kekemelikte çocuktaki duraksamaların en iç çatışmalarının dile yansımasından başka birşey değildir. Yani korkular tetiği çekici etkenler olarak yatkın olan çocukta bu konuşma bozukluğunu başlatabilmektedir.
Kekemeliklerin çoğu geçicidir. 2-3 yaşları arasında beliren kekemeliklerin büyük bir çoğunluğu kısa sürede düzelip tümden geçebilir. Ancak ağır kekemeliklerde iyileşme oranı % 50 oranında kalmaktadır. Çocuğun ve ailenin incelenmesiyle iyileşme olasılığı bakımından ipuçları elde edilebilir. Ana baba tutumları önemli ölçüde yanlış değilse çocukta korkaklık-güvensizlik gibi ek belirtiler yoksa kekemeliğin geçme olasılığı daha yüksektir.
Ailelerin şu tutumlaran kaçınmaları yararlı olur:
- Konuşmasına sürekli karışmalar ve düzeltmeler,
- (Çocukta) Anababaların sabırsız ve üzgün görünüşleri, kekeleyecek diye tetikte beklemeleri çocuğun içgerginliğini arttırabilir.
- Baskıcı uygulamalar.
More
CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı, üç ayrı doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr. Howard Tooth (1926-1956)
İlk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilediğinden CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılmaktadır (PMA) . Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder ve yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.
CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim, sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilmektedir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen, ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.
CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bütünlüğünü koruyamayıp bozulması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle ortaya çıkan, primer bir sinir hastalığıdır. Bu durum da doğuştan kasları normal yapıda olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırt edici bir niteliktir. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılabiliyor olsa da kaslar atrofiye olmaktadır.
Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır.
İsim olarak fazla tanınmamasına rağmen CMT nadir görülen bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşınmaktadır. Doğru teşhis konan bir aile üyesi, ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. Ailede CMT tanısı konmuş bir birey varsa sonraki kuşak bireylerinde bu hastalığın görülme muhtemellığı yüksektir.
CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte, çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.
Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir. CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması, düşük ayakla yürüme, yüksek köprülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır. İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.
Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar, el ve bilekte ona bağlı olarak kavramada zayıflık, kas zayıflamasına bağlı olarak baş parmak hareketlerinin azalması, el ve bilekte duyu ve hareket kaybı şeklindedir. İnsanlar çoğu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir şeyleri düşürürler veya düğme, para ve toplu iğne gibi eşyayı yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasına rağmen CMT elleri etkiler ve zayıflatır.
Ayak kaslarının zayıflamasından denge her zaman için etkilenir ve yürüme anında hız değiştirmeyi veya aniden durmayı kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu sağlamak için bir şeye dokunmak tutunmak ihtiyacını hisseder. Reflekslerin zayıflığı veya yokluğu yanında şüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teşhisi koymada çok yardımcı olur .
Her CMT hastası için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk, bitkinlik en önemli semptomlardan biridir. Bu konuda ağır ve ılımlı bir yürüyüş önerilmekte ve iyi sonuçlar alınmaktadır. Erken yaşlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diğer spinal deformiteler de oluşabilir ve baz hastaları deforme kalça oyukları ile dünyaya gelirken, bazı CMT hastalarında kalça ve diz çıkıkları yaşamının bir parçasıdır.
CMT, en kesin şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teşhis edilir. EMG kasların irritabilite ve fonksiyonlarını ölçüp, sinir hücrelerinin uyarı taşıma hızını test ve sinirlerin uyarıları gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.
Birçok örneklerinde CMT kalıtsal karakter gösterir. Babanın veya annenin CMT hastası olması haline göre ailedeki bireylerin şansı önceliklidir. En çok görülen A1 tipi CMT niz varsa bunu doğrudan anne veya babanızdan kalıtım yoluyla almanız güçlü bir ihtimaldir. Ebeveyniniz bu hastalığı çok hafif geçirmiş hatta hasta olduğu dahi anlaşılmamış olabilir. Her hamilelik için çocuğun CMT tip A1 i kalıtsal olarak alma şansı %50 dir. CMT aynı zamanda resesif ve x genine bağlı olarak taşınıp aktarılabilmekte veya ailede hiç CMT hastası olmasa da kendiliğinden oluşan bir mutasyondan sonra ortaya çıkabilmektedir. Bu durumda ailede CMT yi taşıyan ve aktaran ilk kişi olabilmektesiniz. Genetik bir aktarma mı yoksa mutasyonel mi olduğu noktası yapılacak kan ve DNA testleriyle açıklığa kavuşmaktadır. CMT nin en çok görülen tipine, 17 no. lu kromozom üzerindeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu sebep olmakta bir çift yerine 3 gen ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal nöropatiye neden olan bu genin yok edilmesi CMT nin birçok semptomlarını taşıyan bir hastalık olan ağır felç ve ilave olarak kol veya bacağınız üzerinde eğildiğinizde basınç uygulanan mahallerde çok koyu bir hissizliğe yol açmaktadır.
CMT INT-Canada yayınlarından derlenmiştir.
MoreGuillain Barre sendromu akut bir sendrom olup periferik sinirlerin tümü ya da bir bölümü üzerinde ciddi hasara yol açar. Hastalık, sinir liflerini kaplayan miyelin tabakasının iltihaplanması ve tahrip olmasından kaynaklanır.
Belirtiler
- Ayak veya el parmaklarına yayılan uyuşmalar ve karıncalanma;
- Kas zafiyeti
- Yaygın karıncalanma ve uyuşma;
- Solunum zorlukları.
Guillain-Barre sendromunun sebebi belli değildir ancak vakaların üçte ikisinde viral bir enfeksiyondan sonra ortaya çıktığı görülür. Bu viral enfeksiyon, Epstein-Barr virüsünde olduğu gibi bir tür herpes olabileceği gibi, grip, nezle veya diğer basit enfeksiyonlardan sonra da ortaya çıkabilir. Bu sendrom ayrıca Hodgkin hastalığı gibi diğer rahatsızlıklarla da beraber görülebilir.
Tüm vakaların yüzde beş ile onu bir ameliyat sonrası ortaya çıkmaktadır. Kısa bir süre için, Guillain-Barre sendromuna bir aşının sebep olduğu düşünülmüştü. 1976-1977 yıllarında yaygın bir grip aşısı kampanyasından sonra bu kanıya varılmıştı. Ancak yürütülen araştırmalar bunun doğru olmadığını ortaya koymuştu. Belirtiler, sebep olan iltihaplanmadan birkaç gün ile bir-iki hafta, veya bir ameliyattan bir veya dört hafta sonra görülebilir. El ve ayak parmaklarında karıncalanmanın ardından genel bir kas zafiyeti oluşabilir. Bu zafiyet hissi giderek bacaklardan kollara ve yüze yayılır. ciddi vakalarda zafiyet felce dönüşebilir ve solunum kasları etkilenebilir. Göz, yüz, konuşma, çiğneme ve yutkunma ile ilgili kaslara da yayılabilir.
En ağır şeklinde, Guillain-Barre sendromu acil tıbbi müdahale ve hastanenin yoğun bakım servisine kaldırılmayı gerektirebilir. Bu rahatsızlığı olan kişilerin bazıları hastalığın bir aşamasında solunum yardımına gereksinim duyarlar.
Genelde, iyileşme birkaç ay süren bir devre sonrasında gelir. Ciddi şekilde etkilenmişseniz, uzun süren rehabilitasyon dönemine gereksinim vardır. Tüm vakaların yaklaşık yüzde onunda geçmeyen bir sakatlık kalır. Ölüm oranı yüzde üç ile dört arasında değişir.
More MoreSpor yaralanmaları terimi, vücudun tamamının veya bir bölgesinin, normalden fazla bir kuvvetle karşılaşması sonucunda, dayanıklılık sınırlarının aşılmasıyla ortaya çıkan durumları kapsar. Spor yaralanmalarının çoğu sadece spor yapanlarda değil, spor yapmayan kişilerde de ortaya çıkabilir. Ancak mesleği spor olanlarda kas iskelet-sistemi ve kardiovasküler (kalp-damar) sistemin üst seviyede olması ve bu seviyenin devamlı korunması mecburiyeti yaralanmanın hızlı ve aktif bir rehabilitasyon programı ile tedavisini mecburi kılar.
Günümüzde spor yaralanmasının sporcuyu sadece bedensel olarak değil, ruhsal olarak da etkilediği, bu sebeple sporcunun bir ekip tarafından değerlendirilip rehabilite edilmesi gerektiği bilinmektedir. Bu ekipte fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı yada ilgili uzmanın yanında;
Aktif ekip üyeleri: Takım doktoru, sporcu, antrenör
Yardımcı ekip üyeleri: Yaralanmanın cinsine göre, ortopedi ve travmatoloji uzmanı, acil uzmanı, göz uzmanı, deri hastalıkları uzmanı, nörolog.
İlgili teknik personel: Fizyoterapist, spor terapisti, tıbbi teknisyen, hemşire, ortez-protez teknisyeni gibi üyeler yer alır.
Sportif faaliyetler sırasında çok değişik yaralanmalarla karşılaşılabilir. Bunların % 75’i önemsizdir ve bir sorun oluşturmadan iyileşir. % 25’i ise sportif faaliyete ara vermeyi gerektiren kısa veya uzun süreli tedaviye ihtiyaç duyar. Bu travmalar sırasında bazı faktörler yaralanmayı kolaylaştırır ve iyileşme süresini uzatır. Bunlar;
Spor yaralanmasına sebep olan faktörler :
1. Yorgunluk ve aşırı yüklenme,
2. Önceden geçirilmiş ve tam tedavi edilmemiş yaralanmalar,
3. Soğuk, aşırı gerilme ve enfeksiyon gibi etkenlere bağlı gelişen kas ve eklem sertlikleri,
4. Geçirilmiş yaralanma veya eğitimsizlik nedeniyle oluşan kas zayıflıkları,
5. Kaslar arası güç dengesizliği,
6. Spor araç ve gereçlerinde yetersizlik,
7. Bedensel hazırlığın tam olmaması, ısınma eksikliği,
8. Spor dalının sporcuya uygun olmaması,
9. Yetersiz teknik,
10. Ruhsal yönden hazır olmama,
11. Aşırı rekabet, yarışmalı sporlar
12. Hastalıklar.
Sınıflama:
Spor yaralanmaları çok kaba bir yaklaşımla iki gruba ayrılabilir;
a. Akut yaralanmalar: Bedenin bir bölgesinin veya tümünün, aniden aşırı bir kuvvetle karşılaşması sonucu oluşur. Olay anidir, hafif veya şiddetli olabilir. Düşme, darbe, distorsiyon, kesi, zedelenme, burkulma, çıkık ve kırıklar bu gruba girer.
b. Aşırı kullanım yaralanmaları: Sürekli tekrarlayan hareketlere bağlı mikro travma ve zorlanma sonucu ortaya çıkar. Tendinit, stres fraktürü örnekleridir. Oluşumunda dış etkenler yanında bazı yapısal faktörlerde rol oynar.
Alt ekstremiteyi oluşturan yapıların düzgün olmaması: Düz tabanlık, çukur ayak, bacak kemiklerinin düzgün olmaması,
Bacak boylarında eşitsizlik: İki bacak arası 20mm.’den fazla fark olması, omurga eğriliği ve kısa bacak tarafında kalça adduktor ve rotatorlarında zayıflığa yol açar,
Kas zayıflıkları: Daha önce geçirilmiş sakatlık ve cerrahi müdahalelere bağlı eklem esnekliği, gevşekliği.
Spor yaralanmalarından korunma:
Spor yaralanmalarını tamamen önlemek mümkün değildir.
Bazı kurallara uyulup bir takım tedbirler alındığında spor yaralanmalarını en aza indirmek mümkündür.
Bunları kısaca şöyle özetleyebiliriz;
Spor yapılan yerle ilgili tedbirler: Spor sahaları yeterince çimlendirilmeli, zemin düzgün ve kuru olmalı, çarpmalara karşı sütun ve direkler desteklenmeli, yüzme havuzlarında su içi işaretler net olarak görülmelidir. Havuzun derinliği mutlaka belirtilmelidir.
Spor malzemelerinin cinsi ve kalitesi: Kullanılan malzeme mevsime ve sporun cinsine uygun olmalıdır.
Koruyucu malzemeler: Özellikle kafa travmalarının sık olduğu boks, bisiklet, motosiklet ve beyzbol gibi sporlarda kask, futbolcularda krampon çarpmasını önlemek için çorap içine plastik koruyucular kullanılmalıdır.
Sporcuyla ilgili tedbirler: Sağlıklı ve düzenli bir yaşam, düzenli sağlık kontrolleri, antrenman ve müsabakadan önce yeterince ısınmak, germelerin yapılması sporcunun yaralanma riskini düşüren faktörlerdir.
Spor tiplerine göre yaralanmalar:
Bazı tip yaralanmalar bazı spor dallarında daha fazladır.
– Futbol: Rektus abdominis (düz karın kası) kası zorlanması, iliopsoas (kasık kası) tendiniti, kalça adduktor (bacakları orta hatta tutan kaslar) zorlanması, osteitis pubis
– Yüzme: Omuz çevresi zorlanması, sıkışma sendromu
– Halter: Triseps tendiniti, rektus abdominis zorlanması kalça adduktor zorlanması, bel fıtıkları, omurlarda erken dönemlerde olan kireçlenmeler
– Tenis: Lateral epikondilit, bisipital tendinit, omuz ve dirsek zorlanmaları
– Basketbol: Aşil tendiniti, tibialis anterior ve posterior zorlanması
– Voleybol: Aşil tendiniti, omuz sublukasyonu, bisipital tendinit.
– Ayrıca; futbolcularda diz ekleminde, haltercilerde dirsek, faset ve sakroiliak eklemlerde, jimnastikçilerde el bileği, dirsek, faset ve kalça eklemlerinde, koşucularda diz ve ayak bileği eklemlerinde erken dejeneratif değişiklikler (yozlaşmalar) meydana gelme riski yüksektir.
Yaralanmalar
Büyük oranda kas iskelet sistemiyle ilgilidir. Kaslar, kemikler, eklemler, ligamentler (bağlar) ve tendonlar (kirişler) yaralanabilir. Bu yaralanmalar ve alınması gereken tedbirler kısaca şu şekilde özetlenebilir.
Kas Yaralanmaları
Tüm spor yaralanmalarının % 4–15’ini oluşturur. Basit burkulma ve gerilmeler hesaba katılırsa % 30’a çıkar. Kasların daha önce başka faktörlerle zayıflamış olması travmayı kolaylaştırır. Kas–tendon kompleksinin aniden aşırı yükle karşılaşması, değişik derecelerde kas hasarına yol açar,
a-Birinci derece kas hasarı: Yırtılma yok, aşırı zorlanmaya bağlı ödem vardır. Kasın pasif gerilmesi ağrılıdır.
b-İkinci derece hasarı: Kas liflerinin bir kısmının kopmasına rağmen tam kesi yoktur. Hareketi yapmaya devam eder ancak hareketler çok ağrılıdır. Kasta şişlik ve spazmla birlikte yaralanma yerinde ekimoz (morarma)
c-Üçüncü derece hasar: Kas tamamen yırtılmıştır. Yaralanma yerindeki şiddetli ağrı zaman içinde azalır. Komple hareket kaybı vardır. Yırtılan kas kitlesinin toplanmasına bağlı şişlik ve önünde çukurluk vardır. Renk değişimi ve şiddetli spazm saptanır.
Hasar derecesi, ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi, MR, ve CPK, LDH enzimlerinin değerlendirilmesi ile saptanır. Hangi derecede olursa olsun akut dönemde yapılması gereken istirahat–buz–bandaj ve yükseltmedir (rest, ice, compretion, elavation, RICE protokolü). Buz iki saatte bir 20 – 30 dakika uygulanır. Hareket çok ağrılıysa ekstremite atele alınır, esneklik ve eklem hareket açıklığı egzersizlerine başlanmalıdır.
Kas kitlesinin % 50’den fazla yırtıldığı 2o ve 3o hasarlarda cerrahi onarım gerekir. Cerrahi müdahalenin yeri, büyüklüğü ve tipine göre müdahale sonrası uygun egzersiz programlarına en kıs zamanda başlanır.
Bağ yaralanmaları
Genellikle şiddetli darbeler veya aşırı gerilmeler sonucu oluşur. Kas yaralanmalarında olduğu gibi. Liflerde yırtık olmaması (sadece aşırı gerilimin olması) kısmi yırtık ve tam yırtık olmasına göre üç derecede sınıflanır. Akut dönemde lezyon bölgesinde şişlik, ekimoz, hassasiyet ve ilgili eklemlerde stabilite bozukluğu saplanabilir. Ağrı ve stabilite bozukluğu hareket bozukluğuna yol açarak hastanın yardımcı bir cihaz kullanmasını gerektirebilir. Özellikle diz ve ayak bileğinde sık olarak rastlanır. Dizde çapraz bağların, özellikle ön çapraz bağın ayrı bir önemi vardır.
Ön çapraz bağ yararlanmaları, sporcuların uzun süre spordan uzak kalmasına sebep olan önemli yararlanmalardandır. Çapraz bağ yararlanmaları muayene ve MR ile teşhis edilir.
Bir diğer sık görülen bağ yararlanmaları ayak bileği bağındaki yararlanmalardır. Ayak bileğinin iç yanı, talovaniküler, ön talotibial, kalkanetotibial ve arka talotibial bantlardan oluşan kuvvetli deltoid bağla güçlendirilmiştir. Bu sebeple ayak bileği yararlanmalarının büyük çoğunluğu daha zayıf olan dış kollateral bağın hasarı şeklindedir. Ayak bileğinin ani içe dönmesi anterior talofibular ve kalkaneofibular bağ yararlanmasına yol açar.
Bağ yararlanmalarının temel prensipleri de kas yararlanmasının tedavi prensipleri gibidir. Erken dönemde başlanan istirahat-buz-kompresyon ve elevasyon tedavisi, 2–3 gün sonra yerini sıcak su tedavisine bırakır, 7–10 gün içinde ise alçı veya plasterden yapılmış tespit çıkartılır. Ağrı ve enflamasyonla mücadele etmek için fizik tedavi araçlarından yararlanılabilir. Şişlik ve hassasiyet geçtikten sonra ise, en kısa zamanda rehabilitasyon programına alınmalı ve aktif spor hayatına mümkün olduğunca erken dönüş sağlanmaktadır.
Tendon (kiriş) yararlanmaları
Genelde aşırı kullanım sonrası olur. Lokal kas zayıflığı ve şok emme etkisinin azalması tendonları aşırı yükleyerek aslında elastik bir yapıya sahip tendonların bu özelliklerini yitirerek, çevreye sürtünmeleri ve yangı gelişimine yol açar. Enflamasyonun yayılması sinovial kılıf içinde yapışıklıkların oluşumuna sebep olarak peritendinit (tendon çevresi yangısı) veya tenosinovit denilen tablonun oluşumuna yol açar. Bu olay en sık, Aşil tendonu, omuzda rotator manşon, dirsek ekstansör tendonu, abduktor pollisis longus ve ekstansör pollisis brevis tendonlarında görülür.
Aşil tendon yaralanmaları en sık görülenidir. Sporcu koşarken aniden durur. Lokal ağrı yanında kopma yerinin üst tarafında bir boşluk saptanır. Parmak ucunda yürümek güçleşir. Baldır kasları elle sıkıldığında normalde ayakta plantar fleksiyon görülür, ancak Aşil kopmuşsa bu hareket saptanamaz.
Kesin teşhis ultrasonografi ve MRI ile konulur. Tedavi kas ve ligaman yararlanması prensipleri ile aynıdır.
Menüsküs yararlanmaları
Menüsküsler, bükülme ve doğrulma (fleksiyon-ekstansiyon) hareketi sırasında femurun tibia üzerinde iç ve dış rotasyon hareketine yardımcı olur ve eklem stabilitesinin artmasına katkıda bulunur. Fleksiyon sırasında menüsküslerin arka yarısı tibial ve femoral kondiller arasına sıkışır ve bu sırada ani rotasyonla beraber ekstansiyon yapılırsa menüsküs hasarı ortaya çıkar. Şişlik 24 saatte tam olarak yerleşir, bazı olgularda kilitlenme veya boşalma olabilir. Genellikle ekstansiyon (doğrultma) hareketinin son 10o si yapılamaz. Tanıyı destekleyen görüntüleme yöntemleri ise, kontrastlı artrografi, artroskopi ve MRI olarak özetlenebilir.
Tedavi akut dönemde istirahat, buz, kompresyon (bandaj), yükseltme (İBKE) uygulanır. Hasta ekstremite üzerine basmaya izin verilmez ancak erken dönemde izometrik egzersizler ve düz bacak kaldırma egzersizlerine başlanır. Hastanın durumuna göre cerrahi uygulanır, en sık uygulanan cerrahi menisektomidir. Bu operasyondan sonra gelişen bağ dokusundan zengin tamir dokusu, çıkarılan menüsküs parçasının kaybının kısmen yerine geçer. Cerrahi müdahalelerden sonra 2. günden itibaren egzersizlere başlanır, özellikle ayağın devamlı yerle temas ettiği “kapalı kinetik zincir egzersizleri” uygulanır.
Kırık ve çıkıklar
Kırıklar açık veya kapalı tipte olabilir. Kırık olan bölgede ağrı, şişlik, şekil bozukluğu ve anormal hareket vardır. Radyolojik değerlendirme il teşhis konulur. Erken dönemde stabilizasyon, daha sonra kırıklığın tipine göre alçılama veya cerrahi müdahale uygulanır.
Çıkıklarda ise eklemin bütünlüğü bozulmuştur. En sık, omuz, dirsek, kalça ve ayak bileğinde görülür. Akut dönemde immobilizasyon, radyolojik değerlendirme sonucunda, redüksiyon ve bandajlama uygulanır.
Kısaca özetlenmeye çalışılan spor yaralanmalarında ayrıca, kafa travmalarında ani ölümlere kadara çok daha ağır tablolar olabilir. Ancak bunlar seyrek görülen yaralanmalardır. Yoğun olarak görülen, sporcunun spor hayatını etkileyen kas-iskelet sistemi problemlerinde ise, mümkün olduğunca yaralanmayı önlemek, herhangi bir yaralanma olduğunda ise hızla yoğun bir tedavi ve rehabilitasyon programı uygulayarak sporcuyu mümkün olan en kısa sürede en sağlıklı olarak spor hayatına döndürmektir. Unutulmamalıdır ki yetersiz tedavi ve erken spora dönüş bir sonraki travmayı kolaylaştıran en önemli sebeptir.
More